台灣中風醫誌

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簡介HTRA1 基因突變相關之腦部小血管疾病

作者:本文將先簡介CARASIL病患的臨床表現與腦部影像特徵與HTRA1基因功能,接著報告一個CADASIL type II病例,之後介紹此疾病發現演進的歷程,與臺灣攜帶HTRA1基因異型合子突變病患的臨床特徵,最 後再比較CARASIL與CADASIL type II 兩種疾病的異同之處。


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